Každý z nás pozná pojem DNA – skrátene deoxyribonukleová kyselina, ktorá obsahuje genetickú informáciu. Tradične si DNA predstavujeme ako dlhú dvojitú špirálu, ktorá nesie "kód života". Avšak to, čo sa v posledných rokoch ukazuje v modernom genetickom výskume, je oveľa zložitejšie a fascinujúcejšie: DNA nezostáva iba ako jednoduchý lineárny zápis, ale vo vnútri bunkového jadra sa neustále skladá, točí, spája a rozvíja do trojrozmerných tvarov.
DNA je približne dva metre dlhá molekula, ktorá musí byť efektívne uložená v mikroskopickom priestore bunkového jadra. Na to, aby sme pochopili, ako naším telom prechádza signál k zapnutiu alebo vypnutiu génov, nestačí len poznať jej sekvenciu – potrebujeme poznať aj jej trojrozmernú štruktúru. Schopnosť DNA vytvárať slučky a rôzne zložité tvary určuje, ktoré gény sú dostupné pre bunkové mechanizmy a ktoré ostávajú "ticho".
V nedávnom výskume, publikovanom v prestížnom vedeckom časopise Nature, vedci predstavili doteraz najdetailnejší pohľad na to, ako sa ľudský genóm organizuje v trojrozmernom priestore a ako sa mení v priebehu času. Tieto mapy odhaľujú, že štruktúra genómu sa líši medzi jednotlivými bunkami a súvisí s tým, ako a kedy sa určité gény aktivujú a exprimujú.
Mohlo by ťa zaujímať: Genetická terapia mení medicínu: Záchrana dieťaťa a nádej v boji proti demencii
Drvivá väčšina genetických variácií spojených s chorobami sa nachádza mimo samotných génov. Keď sme v minulosti pozorovali tieto mutácie, nebolo jasné, prečo sú také škodlivé. Teraz vieme, že tieto regióny DNA môžu byť vo fyzickom kontakte s génmi cez trojrozmerné slučky a ovplyvňovať ich aktivitu aj na veľké vzdialenosti.
Na mapovanie genómu v 3D sa používajú pokročilé technologické postupy, ako napríklad Hi-C a ďalšie sériovo kombinované genomické metódy, ktoré dokážu zachytiť, ako často sa určité časti DNA stretávajú alebo spájajú v jadre bunky. Tieto údaje sa potom kombinujú so sofistikovanými výpočtovými modelmi, ktoré rekonštruujú genóm ako dynamickú trojrozmernú štruktúru.
Objasnenie, ako sa DNA skladá a pohybuje v rámci bunky, má zásadné implikácie:
Chromozomálne slučky vznikajú, keď sa dve vzdialené časti DNA fyzicky dotýkajú v trojrozmernom priestore. Tieto slučky môžu priviesť regulačné elementy, ako sú enhancerové sekvencie, blízko k promotérom génov, ktoré riadia ich aktiváciu. Z tohto dôvodu môže mutácia v takomto vzdialenom regióne viesť k zmenám v expresii génov, ktoré sa nachádzajú inde v sekvencii DNA.
Mohlo by ťa zaujímať: Odhalenie skrytého sveta v našej DNA: 3D mapa genómu mení pohľad na gény a liečbu chorôb
Vedci predpokladajú, že kombinovaním dát o 3D štruktúre DNA s detailnou genetickou sekvenciou budeme schopní čoskoro predpovedať, ako konkrétna mutácia ovplyvní fungovanie bunky – bez toho, aby sme ju museli priamo testovať v laboratóriu. To je obrovský krok vpred pre genetické výskumy, personalizované liečby a prevenciu chorôb.
Trojrozmerné usporiadanie DNA je jedným z najdôležitejších objavov modernej genetiky za posledné desaťročia. Už nehovoríme len o tom, ktoré gény máme – ale aj o tom, ako sú v priestore uložené a ako s nimi bunky pracujú. Vďaka tomu lepšie chápeme zložité vzťahy medzi genetickými variáciami a chorobami a otvárajú sa nové cesty pre medicínu a biotechnológie.
Zdroje inšpirácie:
https://www.sciencedaily.com
https://scitechdaily.com
https://www.news-medical.net
